معرفی اولین مورد سندرم “Jarcho-Levinاز ایران”

معرفی اولین مورد سندرم “jarcho-levinاز ایران”

چکیدهسندرم jarcho-levin یک اختلال نادر سیستم اسکلتی مرکزی است که مهره ها و دنده ها را درگیر کرده و با قد کوتاه و ناهنجاری های ارگان های دیگر همراه است. یکی از مشکلات این بیماران ناهنجاری های تنفسی است که میزان بروز آن در بیماران متفاوت می باشد. مبنای تشخیص اولیه بر اساس رادیو گرافی قفسه ی سینه است، اما سی تی اسکن مارپیچی سه بعدی در تعیین وضعیت دقیق دنده ها بسیار کمک کننده می باشد. از اختلالات د...

سندرم DRASH و گزارش اولین مورد آن در ایران

ABSTRACT: DRASH Syndrome is a rare congenital disorder,and the triad of drash syndrome are progressive renal insufficiency ,male pseudohermaphroditism & Wilms tumor .All of the reported cases were sporadic and autosomal dominant inheritance was suspected in some references. We diagnosed a 32- month child with this syndrome in IRAN in 1993. He was presented with wilms tumor and also had male p...

سندرم زولینگر - الیسون و گزارش اولین مورد آن در ایران

چکیده ندارد.

سندرم ناخنی - کشککی اولین گزارش در ایران

معرفی یک مورد سندرم کلین واردنبرگ

This is a case of 4-years-old white male who was referred to the dermatology clinic for two localised bald patches on parietal area noted 2 months previously. He was well naurished, well d.eveloped with fairly normal height and weight for his age, but with deafness, mutism, piebaldism, white forlock, paliosis of eye brows and eyelashes and musculoarticular abnormalities all noted from birth and...

معرفی یک مورد سندرم Carney Complex

سندرم کارنی (Carney Complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل‌های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه‌های لنتیگو مشخص می‌شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می‌شود، زن 27 ساله‌ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه‌ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...